Sida 2 . Copyright Erik Boberg

Epidemiologi

- Incidens: 1/100 000
- Prevalens: 15/100 000
- Förekommer i alla åldrar: Vanligast i 20-40åå hos kvinnor  och >50åå hos män.
- Könsfördelning: 2/3 av patienterna är kvinnor.

Symptom

- Snabb uttröttbarhet i viljestyrd (tvärstrimmig) muskulatur. Den ökar vid ansträngning.
- Lokal/assymetrisk eller generaliserad och drabbar då all tvärstrimmig muskulatur. Det är anmärkningsvärt att symptomen kan vara lokaliserade till enbart tex ögonmuskler på ena sidan.
- Typiska symptom inkluderar inte muskelvärk, känselpåverkan, autonoma störningar, eller ökad sömnighet/sömnbehov.
- Symptomvariation: Både i tid och lokalisation. Förvärring vid infektion, stress, menstruation, graviditet, förlossning, amning, sjukdomar eller läkemedel som påverkar nerv– eller muskelmembranet.
- Kan ha ett fulminant förlopp från början. Särskilt vid debut > 50åå.
- Ofta är dock symptomutvecklingen långsam och gradvis: Detta kan patienten anpassa sig till, och bidrar till en ofta fördröjd diagnos. Symptomen blir smygande okarakteristisk trötthet, svaghetskänsla.
- Ofta labil och varierande ffa de första åren. Går i skov och remissioner (vilka kan bestå i flera år). Stabiliserar sig sedan.

Okulära symptom

- Uni/bilateral ptos eller diplopi.
- Stör vid bilkörning, läsande, TV-tittande, skrivande etc.

Bulbära symptom

- Svårighet att tala, andas, tugga, svälja.
- Tal: Blir nasalt då man har svårt att stänga mjuka gommen och talet därmed läcker upp genom näsan.

Vissa konsonanter (r, s, k) kan vara svåra att uttala. Talet kan låta normalt till en början, men efter en stund bli grötigt, sluddrigt eller helt obegripligt.
- Testa talförmågan genom att låta patienten läsa högt en stund.
- Sväljning: Pga läckaget genom mjuka gommen kommer mat och dryck lätt upp i näsan vid sväljning.
- Andning: Andnöd med användning av auxillära andningsmuskler. Intensivvård med ventilator kan krävas.
- Symptom som inte är myastena: Klumpkänsla i halsen eller bakom bröstbenet.

Övriga symptom

- Nacksvaghet: Svårighet att hålla upp huvudet. Testa genom att låta pat ligga och göra repetitiva huvudlyft genom att böja nacken.
- Ansiktsmyasteni: Hypomimmi, vertikalt leende då man inte kan dra upp mungiporna. Svårt att blunda, truta med munnen, blåsa upp kinderna. Testa genom att låta pat titta upp i taket under 2 min.
- Extremitetsmyasteni: Proximala muskler ffa (skuldror, överarmar, bäcken, lår). Vanligt att fingersträckare drabbas. Ofta normal fingerböjning och handknytning.
- Externa sfinktrar: Nedsatt förmåga att hålla gaser, avföring, urin. Stort socialt handikapp.

Diagnostik

- Kan vara svår att misstänka då symptomen vid undersökning är diskreta eller helt frånvarande, innan man gör mer specifika tester.
- Status: Utgå från anamnesen och testa de rörelser patienten uppger uttröttbarhet i, se under symptom.
- Handläggning skall ske på neurologklinik: Remittera dit vid misstanke.
- Edrofon (tidigare tensilon) test: Edrofon är en kortverkande kolinesterashämmare för iv bruk. Effekt efter 40s, går över efter 5-7min. Injiceras portionsvis, varpå testet upprepats. Registrera ev symptomförbättring. Gör testet enkelblint med

fysiologisk koksalt.
- Gör endast edrofontestet om du finner objektiva tecken på uttröttbarhet (tex ptos efter 2 min tittande uppåt, eller nasalt tal efter 2 min högläsning).
- EMG: Påvisar neuromuskulär transmissionsdefekt hos 95% av pat.
- Anti-AChR antikroppar: Hög specificitet.
- DT mediastinum: PÃ¥visar ev tymom.
- Andra autoimmuna sjukdomar: Vanligt förekommande vid myasteni. Utred regelmässigt tyroidea.

Behandling

Acetylkolinesterashämmare

- Symptomatisk behandling som oftast förbättrar symptomen, men sällan helt återställer funktionen.
- Biverkningar är muskarina: Bronkospasm, bradykardi, mios, ökad salivation/tårflöde, illamående, ökad peristaltik.
- Överdosering ger muskelsvaghet (överstimulering av muskulatur).
- Kolinerg kris: Livsfarligt tillstånd med förlamning till följd av överdosering av ACh-esterashämmare.
- Antikolinergika: Kan ges för att mildra parasympatiska biverkningar av ACh-esterashämmare. Atropin och andra hämmare av muskarina ACh-receptorer har dock ingen effekt på den förlamning som kan fås vid överdosering.

Tymektomi

- Förbättrar 60-80% av behandlade patienter efter en fördröjning på 6-24 mån. Förbättringen håller i sig i många år.
- Tymektomi görs på alla patienter utom de med >10 års duration eller mycket lindriga besvär. Hög ålder och annan sjukdom kan också vara kontraindicerande.

Kortikosteroider

- Om inte ACh-esterashämmare + tymektomi fungerar.

Immunmodulerande behandling

- Imurel och Azatioprin används oftast. Kan minska den kortikosteroiddos som behövs för att kontrollera symptomen.
- Plasmaferes eller IVIG: Vid myasten kris.

Klinik